Дослідники з лондонського підрозділу Google DeepMind оголосили про створення програми, яка здатна за допомогою штучного інтелекту (AI) оцінити, наскільки безпечна для здоров’я та чи інша генетична мутація.
Принцип роботи алгоритму докладно викладено у статті розробників, опублікованій у вівторок у журналі Science.
Автори інструменту, названого AlphaMissense, запевняють, що він здатний зробити справжню революцію в діагностиці та лікуванні рідкісних спадкових захворювань.
Незалежні експерти, втім, поки що більш стримані в оцінках роботи програми.
“Це чудова новина. Можливо, сьогодні це найкращий спосіб передбачити ризики [які несе для здоров’я та чи інша генетична мутація]», — цитує журнал Nature професора обчислювальної біології Единбурзького університету Джозефа Марша.
«Чи буде він найкращим через два чи три роки? Цілком можливо, що ні», — додає Марш.
Мутація – результат помилки, коли при складанні довгого ланцюжка ДНК одна ланка випадково замінюється іншою.
А таке трапляється — і не те щоб дуже рідко: у геномі типової людини можна виявити майже 10 тисяч таких замін.
Іноді це не впливає на вироблені клітиною білки. А іноді веде до розвитку серйозних захворювань, таких як рак або муковісцидоз.
Передбачити, як вплине на роботу організму та чи інша конкретна мутація, неймовірно складно.
До останнього часу вченим було відомо близько 4 млн таких точкових мутацій, але лише 2% з них вдалося впевнено класифікувати як доброякісні або ті, що викликають те чи інше захворювання.
Тоді це завдання вирішили доручити штучному інтелекту.
Спочатку алгоритму згодували для аналізу мільйони зразків ДНК людини і вищих приматів — щоб пояснити, як у принципі може виглядати білкова послідовність.
Маючи настільки солідну базу для порівняння, AI навчився миттєво помічати будь-які відхилення від норми (що не зустрічаються у звичайній послідовності), тобто ідентифікувати мутацію і оцінювати її потенційну шкоду.
Ведучий автор дослідження Джун Чен порівнює точкову мутацію із заміною у довгому реченні одного слова. Для носія мови не складе ніяких труднощів зрозуміти, чи змінюється від цього зміст усієї пропозиції чи ні.
AlphaMissense працює приблизно так само, оцінюючи, як заміна однієї ланки в генетичному коді відобразиться на всьому довгому ланцюжку ДНК.
Загалом алгоритм нарахував понад 70 млн потенційних точкових мутацій. І, проаналізувавши кожну з них, зміг впевнено класифікувати 89% випадкових замін: 57% як доброякісні (тобто не викликають проблем зі здоров’ям) та 32% – як імовірно патогенні.
Лише у 11% програма не змогла дійти однозначного висновку.
Микола Воронін
